Best卵黄样黄斑营养不良一家系

作者：吕佳怡; 郭从容; 周娜磊^*

来源：中华眼视光学与视觉科学杂志, 2022, 24(12).

患儿, 女, 10岁, 因"双眼视物不清伴变形1个月"就诊于河北医科大学第二医院眼科。患儿父亲及祖父自幼视力差, 否认其他家族史。眼科查体示:双眼视力均为0.25, 矫正后未提高;右眼眼压为13.5 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), 左眼13.0 mmHg;双眼角膜清, 前房深浅正常, 未及房闪及浮游物, 瞳孔直径3 mm, 对光反射灵敏, 晶状体透明, 视盘边清色橘红, 黄斑区黄斑色物质沉积于神经上皮下, 右眼黄白色物质周边可见小片出血(见图1)。光学相干断层扫描血管成像(Optical coherence tomography angiography, OCTA)示:双眼黄斑区神经上皮下团状高反射信号, 其内可及团状血流信号, 左眼高反射信号周边神经上皮浅脱离(见图2)。双眼眼电图(Electrooculogram, EOG)示:双眼Arden比为1.3。提示为根据Mohler和Fine对于BVMD的分期标准[1], 患儿为Ⅵc期, 祖父为Ⅲ期, 父亲为Ⅱa期, 妹妹为Ⅲ期, 患儿母亲及祖母眼底均无异常表现(见图3)。基因检测示:患儿、祖父、父亲、妹妹均为Best1的杂合突变, 相应位点为11号染色体外显子3的c.238T>C突变, 导致苯丙氨酸变为亮氨酸。

• 单位
  河北医科大学第二医院