BACs-on-Beads检测联合染色体核型分析在1950例孕妇产前诊断中的应用

作者：彭艳; 豆媛媛; 丁娟; 陈晓燕^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(04): 420-422.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.04.013

• 核型分析
• 产前诊断
• 染色体微缺失
• 细菌人工染色体微珠技术

目的联合BACs-on-Beads检测和染色体核型分析,评估"BoBs+核型分析"模式在产前诊断中的应用。方法对2016年1月至2017年12月在我院接受侵入性产前诊断的1950例样本,进行BoBs检测和染色体核型分析,对常见的染色体数目异常和9种微缺失综合征进行产前诊断。结果在1950例胎儿羊水样本中,BoBs检测和染色体核型分析均能检出90例胎儿染色体数目异常,其中包括21三体综合征58例、18三体综合征15例、性染色体数目异常17例,BoBs检测结果与羊水细胞核型分析结果一致。BoBs检出1例Miller-Dieker微缺失综合征、2例DiGeorge-1微缺失综合征、1例Williams-Beuren微缺失综合征和1例7q11.23微重复综合征,染色体核型分析结果均未见异常。BoBs检测漏检了25例染色体核型分析检出的胎儿染色体异常,其中标记染色体2例,染色体易位4例、倒位16例,部分重复1例,两性嵌合体2例。结论 "BoBs+核型分析"模式具有快速和准确率高等优点,能够提高常见染色体数目异常及9种染色体微缺失综合症的检出率。

• 单位
  新疆维吾尔自治区妇幼保健院; 深圳市龙华区中心医院