22例非综合征型耳聋患者的致病基因突变位点分析

作者：卜云飞; 吕晓光; 汪洋; 鲁雅洁; 陈智斌; 魏钦俊

来源：南京医科大学学报(自然科学版), 2010, (03): 390-393.

• 非综合征型耳聋
• GJB2基因
• SLC26A4基因
• 12SrRNA基因
• 基因诊断 NSHL
• GJB2 gene
• SLC26A4 gene
• 12SrRNA gene
• genetic diagnosis

目的:对遗传性非综合征型耳聋患者进行中国人常见的耳聋相关基因的突变分析,以明确其分子病因。方法:门诊收集非综合征耳聋患者22名的外周血样本,常规方法提取基因组DNA,PCR扩增GJB2基因和线粒体12SrRNA基因全序列,以及SLC26A4基因7 8外显子和19外显子序列。所有PCR扩增产物经DNA测序分析,测序结果提交NCBIGenBank数据库进行比对,从而对耳聋相关基因的突变进行分析。结果:22名非综合征耳聋患者中共检测到3种GJB2基因的突变:235delC纯合突变2例;235delC杂合突变3例及176del16bp和299delAT复合突变1例;mtDNA12SrRNA基因检出有2...

• 单位
  南京医科大学; 南京医科大学第一附属医院