ESRRB rs12437118多态性与中国华北汉族人群结核病易感性的关系

作者：段淑娟; 赵玲娟; 李传友; 李凌^*; 王伟^*

来源：中国防痨杂志, 2023, 45(12): 1152-1157.

DOI：10.19982/j.issn.1000-6621.20230293

• 受体,雌激素
• 多态性,单核苷酸
• 结核
• 疾病易感性

目的:调查ESRRB编码基因ESRRB内的rs12437118多态性与中国华北汉族人群结核病易感性的关系。方法:收集2018年3月至2019年10月于首都医科大学附属北京胸科医院就诊的籍贯信息为华北地区的607例汉族结核病患者作为病例组，以及660名籍贯信息为华北地区的结核病专科医院的汉族工作人员作为健康对照组。采用竞争性等位基因特异性PCR(kompetitive allele-specific PCR,KASP)测定ESRRB基因rs12437118位点的单核苷酸多态性(SNP)。ESRRB蛋白的血清水平通过酶联免疫吸附测定法检测。通过比对基因型和ESRRB蛋白的差异，分析ESRRB基因rs12437118位点多态性与结核病易感性的关系。使用不同的遗传模型(包括显性和隐性模型)评估ESRRB rs12437118多态性与结核病的关联。结果:GG、GA和AA rs12437118基因型频率在病例组中分别为50.2%(305/607)、38.1%(231/607)和11.7%(71/607),在健康对照组中分别为44.9%(296/660)、45.6%(301/660)和9.5%(63/660),两组比较差异有统计学意义(χ2=7.619,P=0.022)。GA rs12437118 SNP基因型与华北地区汉族人群结核病低风险明显相关[OR(95%CI)=1.34(1.06～1.70),χ2=6.079,P=0.014]。病例组血清ESRRB水平[243.1(174.3,367.3) pg/μl],明显低于健康对照组血清ESRRB水平[360.3(240.0,604.1) pg/μl],差异有统计学意义(Z=5.623,P<0.001)。病例组AA、GA、GG基因型的ESRRB水平分别为328.9(226.3,553.0) pg/μl、232.6(164.7,379.7) pg/μl、196.8(150.1,328.4) pg/μl,差异无统计学意义(F=1.790,P=0.171);对照组AA、GA、GG基因型的ESRRB水平分别为427.5(253.9,619.4) pg/μl、353.7(247.8,666.4) pg/μl、303.3(219.8,519.1) pg/μl,差异无统计学意义(F=1.751,P=0.177)。结论:中国华北地区的汉族人群中ESRRB rs12437118 GA基因型与结核病易感性之间存在明显关联性，ESRRB在结核病患者人群血清中的低表达与rs12437118基因多态性无关。

• 单位
  首都医科大学附属北京胸科医院; 北京市疾病预防控制中心; 广东医科大学; 北京市结核病胸部肿瘤研究所