镇江市汉族育龄女性维生素D受体基因多态性分布情况

作者：杨彦; 李晓光; 陶莹; 陈云鹏; 胡季芳; 鲁衍强^*

来源：中国妇幼保健, 2021, 36(20): 4814-4816.

DOI：10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2021.20.055

• 镇江市
• 汉族女性
• 维生素D受体
• 基因多态性

目的针对镇江市汉族育龄女性开展分子流行病学调查,研究维生素D受体(VDR)的基因多态性分布情况。方法选取2016年12月-2020年1月在镇江市妇幼保健院进行围孕期保健的4 069名汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测VDR Bsm I和Taq I位点基因多态性,进行统计分析。结果入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。VDR Bsm I位点GG、GA及AA的基因型频率分别为90.6%、9.2%及0.2%,G、A等位基因频率分别为95.2%、4.8%。VDR Taq I位点TT、TC及CC的基因型频率分别为89.7%、10.0%及0.3%,T、C等位基因频率分别为94.7%、5.3%。VDR Bsm I和Taq I两位点连锁有8种组合,频率最高的是GG/TT(88.7%),没有AA/TT组合。两位点间存在高度连锁不平衡(D’=0.888,r2=0.705)。结论获取镇江市汉族女性VDR Bsm I、Taq I基因型和等位基因频率分布的群体遗传学特征。

• 单位
  转化医学研究院