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摘要
先证者男,58岁。面部肿胀并逐渐加重5d,伴呼吸困难1d。患者右侧面部及右眼睑和上下唇大面积肿胀,界不清。右手腕尺侧见约3.0cm×4.0cm大小肿块,非凹陷性,无压痛。诊断:遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)。家系分析认为本病是一种少见的常染色体遗传病,由位于11号染色体上的C1酯酶抑制剂基因突变引起,其发病率低,以发作性、复发性皮下和黏膜下组织水肿为特征,常因临床表现复杂多样和缺乏特异性表现而难以明确诊断。
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单位单县中心医院; 中山大学附属第一医院
