摘要
<正>肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,由于铜在体内蓄积引起多器官多系统不可逆的损害,直接威胁着人类的健康和生命。由于本病临床表现多种多样,发病隐袭,易造成漏诊和误诊。若能早期(尤其是出现症状前)诊断和治疗,常可获得与健康人一样的生活质量和寿命。现将本院一年来收治的42例肝豆状核变性患者总结如下。
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<正>肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,由于铜在体内蓄积引起多器官多系统不可逆的损害,直接威胁着人类的健康和生命。由于本病临床表现多种多样,发病隐袭,易造成漏诊和误诊。若能早期(尤其是出现症状前)诊断和治疗,常可获得与健康人一样的生活质量和寿命。现将本院一年来收治的42例肝豆状核变性患者总结如下。