反常性痤疮一家系NCSTN基因新致病突变报道

作者：缪梦宇; 王真真; 孙乐乐; 刘红^*; 张福仁

来源：中国麻风皮肤病杂志, 2021, 37(08): 486-489.

• 反常性痤疮
• 外显子测序
• NCSTN基因
• 新发突变

目的:检测反常性痤疮(AI)一家系致病基因及突变位点。方法:该家系中三代4人发病,提取4例患者、9名健康亲属以及100名健康志愿者的外周血DNA;对先证者进行全基因组外显子测序,经生物信息学分析,获得致病变异;而后通过Sanger测序在全部患者、健康亲属及健康对照中进行验证。结果:家族中先证者及其他患者均存在位于NCSTN基因的一个剪接位点突变c.85+2T>C,9名健康亲属和100名健康志愿者未发现该突变,突变与AI疾病符合共分离。结论:本家系中NCSTN突变位点(c.85+2T>C)与反常性痤疮发病相关。

• 单位
  山东省皮肤病性病防治研究所; 滨州医学院; 山东第一医科大学; 山东省皮肤病医院