一例PDHA1突变致女婴丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症临床及遗传学分析并文献复习

作者：赵璇; 郑琳璐; 程亚颖^*

来源：中国综合临床, 2020, 36(06).

• 丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症
• PDHA1
• 杂合突变
• 高乳酸血症
• 发育落后

目的探讨丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症的临床特征及基因突变遗传学特点。方法回顾性分析由河北省人民医院确诊的1例丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症罕见女婴患儿的临床特点及基因学特征, 并结合本病的研究进展做文献复习。结果罕见女婴发病, 起病早, 重度精神运动发育落后, 持续高乳酸、高丙酮酸血症, 代谢性酸中毒, 头颅MRI显示透明隔较小, 隔间腔缺如;穹隆显示不明确, 胼胝体压部细小, 呈蓬状向前突。第三脑室顶向背侧抬高, 左侧侧脑室扩张向右侧突, 左侧室间孔明显扩大。脑电图间歇期:左侧后头部(O1、T5)导联可见大量中高幅棘慢波、慢波, 少量多棘慢波散发或连续发放。双侧半球各导联可见大量低幅慢波活动。二代基因测序发现患儿PDHA1基因在chrX-19371287位置有C>T(p.A169V)的杂合错义突变, 父母PDHA1基因未见该突变。确诊为丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症。结论 PDHA1突变所致的丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症在早期缺乏特异性表现, 且女性患者因有X染色体随机失活, 更为少见。对原因不明的精神运动发育落后、持续高乳酸血症、难以纠正的代谢性酸中毒患儿, 需警惕该病。可通过基因分析诊断。

• 单位
  华北理工大学冀唐学院; 河北省人民医院