先天性眼外肌纤维化综合征的临床分析

作者：杨先; 胡聪; 范贵云; 汪泽; 孔庆兰; 许金玲; 刘艳

来源：中华眼科杂志, 2005, (07): 600-605.

• 眼肌麻痹
• 系谱
• 眼睑下垂 Ophthalmoplegia
• Pedigree
• Blepharoptosis

目的探讨先天性眼外肌纤维化综合征(CFEOM)患病家系及散发病例的临床表现和诊断方法。方法回顾性总结和分析6个CFEOM患病家系和7例散发病例的临床特征,包括遗传学特征、性别、初诊年龄、临床表现、上睑下垂特征、异常神经支配情况。结果6个患病家系均具有常染色体显性遗传特征,均为广泛纤维化综合征,下直肌受累最明显,除1例患者单眼受累外,其他患者均为双眼受累;患病家系中受检患者29例,2例无上睑下垂,7例无异常神经支配症状。在7例散发患者中,男女比例为2∶5,3例为单眼受累;固定性内斜视3例,合并下直肌纤维化的广泛纤维化综合征3例,合并上直肌纤维化的广泛纤维化综合征1例;1例为单眼上睑下垂,4例无眼...

• 单位
  青岛大学