高危原发前列腺胃肠道外间质瘤诊疗体会及文献复习

作者：陆立; 王德娟; 汪中扬; 瞿虎; 马波; 尧冰; 钟文文; 叶雷; 任东林; 邱剑光^*

来源：中华腔镜泌尿外科杂志(电子版), 2019, 13(05): 345-349.

DOI：10.3877/cma.j.issn.1674-3253.2019.05.015

• 原发
• 前列腺
• 胃肠道外间质瘤
• 全外显子测序
• 精准治疗

目的探讨前列腺原发胃肠道外间质瘤诊治要点。方法回顾性分析我院2017年9月诊治的1例高危原发性前列腺胃肠道外间质瘤临床病理特征资料、随访情况,总结现有文献讨论总结本病诊治心得。结果 65岁男性,因"前列腺电切术后2年,反复血尿3个月余"入院。术前MRI考虑为来源不清的盆腔巨大实性占位(115 mm×105 mm×85 mm),经直肠穿刺诊断为梭形细胞来源的肿瘤。行盆腔肿瘤切除+膀胱前列腺腺切除+盆腔淋巴结清扫术+Bricker术。术后病理提示为前列腺原发胃肠道外间质瘤[CD117(+);Dog1(+);CD34(+);PSA(+);AR(+);P504s(+);Ki-67(2%)]。术后肿瘤组织全外显子测序提示为C-Kit基因(Exon 11 p.Q556-V560del)存在明显临床意义突变,筛选靶向药物甲磺酸伊马替尼+比卡鲁胺(PSA平稳后停用)口服,术后随访18个月无肿瘤复发及不良并发症。结论前列腺原发胃肠道外间质瘤罕见,需与前列腺其他良恶性肿瘤相鉴别诊断。全外显子测序了解其发病高危基因,同时筛选药物辅助治疗可使患者生存获益。

• 单位
  中山大学附属第六医院