运用MLPA进行脊肌萎缩症的基因诊断

作者：陈红苓; 孟英韬; 舒剑波; 宋力

来源：天津医药, 2012, (11): 1095-1098.

• 肌萎缩
• 脊髓性
• 多重连接依赖式探针扩增
• 扩增片段长度多态性分析
• SMN基因
• 基因诊断 muscular atrophy
• spinal MLPA amplified fragment length polymorphism analysis SMN gene gene diagnosis

目的:应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和聚合酶链式限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对30例临床疑似脊肌萎缩症(SMA)患者进行基因诊断,并对两种方法进行比较。方法:盐析方法提取30例家系成员外周血DNA,常规PCR方法扩增SMN7、8外显子,用DralⅠ和DralⅠ酶切PCR产物,琼脂糖凝胶电泳检测PCR及酶切产物。同时利用MLPA试剂盒P021方法进行验证比较。结果:经PCR-RFLP方法判断22例SMN1第7+8号外显子纯合缺失患儿和2例Ex7纯合缺失患儿,与MLPA方法一致;其余6例PCR-RFLP方法未见异常家系,经MLPA方法分析发现1例患儿和2例母亲为SMN...

• 单位
  天津市儿童医院; 天津医科大学