同一患儿罹患3种遗传性肝病报道

作者：纪培林; 宋元宗^*

来源：河南医学研究, 2022, 31(01): 184-187.

• 遗传性肝病
• NTCP缺陷病
• Alagille综合征
• Gilbert综合征

<正>对于迁延性黄疸伴肝大，尤其是直接胆红素、总胆汁酸和γ-谷氨酰转肽酶升高的患儿，应警惕遗传性肝病并积极进行遗传学分析明确病因。遗传性肝病经积极对症治疗，也有预后良好的可能。本文旨在报道1例同时罹患钠牛磺胆酸共转运多肽(Na+-taurocholate cotransporting polypeptide, NTCP)缺陷病、Alagille综合征和Gilbert综合征3种遗传性肝病患儿的临床和分子遗传学特点，

• 单位
  暨南大学附属第一医院