基底细胞痣综合征基因序列变异两家系分析

作者：彭笑; 陈默; 王栋; 韩瑞; 高廷益; 刘亮; 刘畅; 张凯

来源：浙江大学学报(医学版), 2023, 1-7.

• 基底细胞痣综合征
• PTCH1基因
• FANCD2基因
• 家系
• 基因突变

对两例基底细胞痣综合征（BCNS）先证者进行临床检查、遗传病史采集，并对先证者及其家系相关成员行全外显子高通量测序基因检测。先证者均为男性，因摄片见颌骨多发低密度影就诊，临床及影像学检查见胸廓畸形、小脑幕及大脑镰钙化，眶距增宽等表现。两例先证者分别检出PTCH1基因位点的c.C2541C>A(p.Y847X)和c.C1501C>T(p.Q501X)杂合突变，对比先证者及其家系相关成员基因序列，结果先证者母亲外周血中均检出PTCH1基因位点的杂合突变，明确该突变均来源于母亲。其中一例先证者临床表现为智力低下，还检出FANCD2基因位点的c.C2141T(p.P714L)和c.G3343A(p.V1115I)杂合突变；另一例先证者智力正常，未发现FANCD2基因突变。两例先证者均行颌骨囊肿开窗减压联合刮治术，随访原病灶处骨质生长状况良好，至今均未见复发。

• 单位
  蚌埠医学院第一附属医院