原发性醛固酮增多症患者KCNJ5基因变异对其心脏的损害作用

作者：胡君丽; 洪静; 吴婷; 李娟; 骆秦; 王国亮; 王梦卉; 李南方^*

来源：中国医药导报, 2019, 16(08): 63-67.

• 原发性醛固酮增多症
• 醛固酮腺瘤
• 单侧肾上腺皮质增生
• KCNJ5基因
• 不同突变位点

目的分析原发性醛固酮增多症患者内向整流钾通道J亚家族成员5(KCNJ5)基因变异情况及临床资料,探讨在原发性醛固酮增多症中KCNJ5基因不同突变位点患者的心脏损害情况。方法收集2011年1月～2015年12月在新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心诊治的10例单侧肾上腺皮质增生(UAH)、18例醛固酮腺瘤(APA)患者,记录其一般临床资料、生化指标、KCNJ5基因型,并行超声心动图检查。比较分析患者的不同突变位点、临床资料、生化指标、超声心动图检查结果。结果 28例患者中G151突变患者7例,L168突变患者5例,S209突变患者16例,G151患者收缩压及醛固酮肾素活性比值(ARR)较L168、S209突变患者高,其血钾低于L168、S209突变患者,差异均有统计学意义(P <0.05)。G151突变患者左室舒张期内径、左室后壁厚度、左室重量(LVM)高于其他两种突变类型患者,其射血分数(EF)低于L168、S209突变患者,但三者间差异无统计学意义(P> 0.05)。在APA患者中,G151突变患者左室舒张期内径、LVM大于其他两种突变类型患者,且与L168突变患者比较差异有统计学意义(P <0.05)。结论原发性醛固酮增多症患者中不同KCNJ5基因变异对靶器官的损害程度可能存在差异,G151突变患者心脏损害等情况较L168、S209突变严重。

• 单位
  新疆维吾尔自治区人民医院