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摘要
表观遗传是指在基因遗传序列不变的前提下,外界和内在环境因素对基因产生修饰作用,导致基因表达水平或功能发生改变,进而对多种表型或疾病结局产生影响,近年来愈发受到关注。其中,DNA的甲基化修饰已被证实与人类发育和疾病发生发展密切相关。而全基因组尺度的甲基化检测所产生的高维度基因组学数据,能够较为全面地体现基因组层面整体和局部的表观遗传修饰情况,已成为该领域的主要研究内容之一。本文基于全基因组甲基化芯片数据,总结该类组学数据的质控流程,常见表观遗传组学关联性的统计分析方法和思路,以及基于SAS JMP Genomics 10软件的主要结果的可视化实现,为同类研究提供参考。
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