A20单倍剂量不足合并甲基丙二酸尿症1例

作者：林莉; 王海军; 梅世月; 李峥; 成怡冰^*

来源：中华儿科杂志, 2023, 61(03).

患儿男, 6月龄, 因"反复发热2个月余"就诊, 基因检测发现同时存在2个基因缺陷。TNFAIP3基因存在c.12431247del杂合变异, 为未报道的新发变异;MMACHC基因存在c.349G>C和c.482G>A复合杂合变异。确诊A20单倍剂量不足及甲基丙二酸尿症2种罕见遗传病, 给予羟钴胺、左卡尼汀、沙利度胺等治疗。随访3年, 患儿生长发育正常, 腹泻好转, 仍有反复发热。

• 单位
  郑州大学; 首都医科大学附属北京儿童医院