全外显子组测序揭示家族性渗出性玻璃体视网膜病变新型LRP5突变的研究

作者：陈晨; 赵汝莲; 彭丽; 李姝锦; 杨正林

来源：实用医院临床杂志, 2021, 18(03): 1-4.

• 家族性渗出性玻璃体视网膜病变
• 全外显子组测序
• LRP5基因

目的确定两个不相关印度家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)家系的致病性基因突变。方法对2个FEVR家系的先证者进行全外显子组测序(WES),通过Sanger测序进行验证,利用数据分析评估所有已确定的致病突变。使用双荧光素酶报告基因实验技术,探究突变对Norrin/β-catenin信号通路活性的影响。结果在2个FEVR家系中,鉴定出LRP5基因上两个新的错义突变:c.3503A>G; p.Y1168C和c.4391T>C; p.M1464T,且上述突变分别在两个FEVR家系中与疾病表型共分离。观察到上述两个LRP5基因突变均使Norrin/β-catenin信号通路活性下调。结论本研究扩展了FEVR的LRP5突变谱,为该病的分子诊断提供理论依据。

• 单位
  中国科学院成都生物研究所; 四川省医学科学院(四川省人民医院); 四川省医学科学院（四川省人民医院）; 电子科技大学; 四川省医学科学院·四川省人民医院; 中国科学院大学