目的:收集及分析1例先天性牙根发育不良病例,探讨该疾病的实质病因。方法:采用临床、实验室检查和遗传学方法对患儿进行临床病理诊断及致病基因筛选,并通过基因测序方法探寻其突变位点。结果:该例牙根发育不良患儿诊断为伴发短根症的低碱性磷酸酯酶症,筛选致病候选基因为ALPL基因,基因突变型为583G>A,R136H。结论:该例牙根发育不良病例初步认为是ALPL基因突变导致的遗传性疾病。
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