先天性毛细血管共济失调并发噬血细胞综合征1例并文献复习

作者：樊培沛; 王海军; 林莉; 宋亚萍; 成怡冰

来源：新疆医学, 2021, 51(09): 1088-1093.

• 噬血细胞综合征
• MRI
• 毛细血管扩张
• 共济失调
• EBV
• ATM
• 先天性
• 文献复习

<正>共济失调性毛细血管扩张症(Ataxiatelangiectasia,AT)是常染色体隐性遗传免疫缺陷病,发病率约1/4-10万,多以神经系统症状起病,常见症状有共济失调、眼部毛血管扩张及小脑萎缩等[1]。噬血细胞综合征是一组由淋巴细胞和组织细胞过度增生,免疫应答能力失控,引起多脏器高炎症反应而导致的临床综合征,该病较为少见,但病情进展迅速,

• 单位
  郑州大学