科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。新生儿筛查的重视、分子遗传学的发展以及规范化的治疗,极大地改善了CAH的诊断和治疗现状。大多数经典型CAH婴幼儿成功过渡到成年期。成年后生殖、生育能力等成为了患者面对的新问题。部分非经典型CAH女性患者常常因月经异常、高雄激素表现、
- 单位
<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。新生儿筛查的重视、分子遗传学的发展以及规范化的治疗,极大地改善了CAH的诊断和治疗现状。大多数经典型CAH婴幼儿成功过渡到成年期。成年后生殖、生育能力等成为了患者面对的新问题。部分非经典型CAH女性患者常常因月经异常、高雄激素表现、
