先天性肌纤维类型不均的临床表现和病理特点(附1例报道)

作者：郁文博; 奚剑英; 赵重波; 黄莹; 罗苏珊; 汪寅; 卢家红

来源：中国临床神经科学, 2009, 17(06): 622-625.

• 先天性肌病
• 先天性肌纤维类型不均
• 肌肉活检

目的:探讨先天性肌纤维类型不均(CFTD)的临床表现和病理特点。方法:回顾复旦大学附属华山医院神经科收治的1例CFTD患者的临床表现和肌肉病理改变,并结合国外文献报道的3组共21例病例进行分析比较。结果:21例CFTD患者中,男11例,女10例。平均发病年龄为2.84岁,约28.6%的患者有家族史。除四肢无力及肌张力低下外,伴面肌无力者42.9%,喂养困难者19.0%,呼吸肌受累者38.1%,约1/3患者有高腭穹、脊柱侧凸、关节挛缩等骨骼畸形,所有病例认知功能均正常。约71.43%的患者病情稳定,28.6%的患者病情缓慢加重。与文献报道比较,本文所报道的病例临床表现具有肌无力和肌萎缩进展缓慢,而呼吸肌和骨骼不受累等肌营养不良样的特点。结论:CFTD作为先天性肌病的一种,可有肌营养不良样的临床表现,明确诊断有赖于肌肉活检。

• 单位
  复旦大学附属华山医院