慢性淋巴细胞白血病免疫球蛋白重链可变区突变特点分析

作者：李月华; 黄先琪; 蔺亚妮; 陈雪晶; 陈龙; 刘恩彬; 秘营昌; 汝昆^*

来源：中华病理学杂志, 2022, 51(11): 1135-1140.

DOI：10.3760/cma.j.cn112151-20220309-00159

• 免疫球蛋白重链
• 遗传学
• 免疫表型分型

目的探讨慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者的免疫球蛋白重链可变区(IgHV)突变和未突变患者的实验室检查特点。方法对2020年2月至2021年2月天津见康华美医学诊断中心266例行IgHV基因检测的CLL初诊患者的实验室检查结果进行总结, 分析IgHV基因突变状态、基因片段的使用特征;对突变与未突变患者的免疫表型、基因突变筛查、染色体核型及荧光原位杂交(FISH)结果进行差异性比较。结果患者男性172例, 女性94例, 中位年龄67岁(20～82岁)。(1)IgHV突变患者比例高于IgHV未突变患者(69.2%∶30.8%)。(2)VH家族以及基因片段的使用均存在明显的偏颇性:VH3家族(142/266, 53.4%)、VH4家族(75/266, 28.2%)和VH1家族(34/266, 12.8%)的发生率总和约为95.0%;具体到基因片段, 使用VH4-34(26/266, 9.8%)、VH3-23(25/266, 9.4%)、VH3-7(24/266, 9.0%)、VH4-39(16/266, 6.0%)的比例总和约为35.0%, 其中VH3-20片段和VH3-49片段仅发生于IgHV未突变患者(P<0.05)。(3)IgHV未突变患者中CD38(26.3%∶3.0%)和CD79b(71.1%∶45.5%), 以及11q缺失(25.5%∶5.3%)检出率较高, IgHV突变患者中单独的第12号染色体三体(37.9%∶5.6%)常见(P<0.05)。MYD88为IgHV突变患者的主要突变基因之一, 而ATM在IgHV未突变患者突变率最高。结论 CLL患者IgHV基因具有独特的表达特点, 突变和未突变CLL患者的免疫表型、分子生物学和遗传学检查结果具有一定规律。

• 单位
  中国医学科学院血液学研究所; 实验血液学国家重点实验室; 中国医学科学院血液病医院