5岁女童,因双眼红、畏光、流泪10天就诊,表现为球结膜结节、前房灰白色浮游细胞以及虹膜肉芽肿性结节,提示活动性前葡萄膜炎。结合肉芽肿性关节炎、皮炎以及NOD2基因检测结果,最终经病理证实确诊为系统性肉芽肿性炎症Blau综合征双眼葡萄膜炎。局部给予氟米龙滴眼液点眼,全身应用英夫利西单抗和甲氨蝶呤后好转。(眼科,2022,31:237-239)