早期产前超声筛查和诊断对于预防先天性缺陷胎儿的出生具有重要意义。近些年,随着超声技术的不断发展,超声检查在胎儿先天性缺陷预防中得到了广泛应用,很多专家学者也开展了大量的研究工作。对近些年关于早期产前超声筛查和诊断研究进展进行综述如下,以期为临床早期产前超声筛查提供理论借鉴。