遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因新突变

作者：何艳艳; 王雯竹; 刘振; 张敏; 马骁; 王宝玺; 曾荣^*; 徐浩翔^*

来源：实用皮肤病学杂志, 2022, 15(06): 373-376.

• 色素异常症,对称性,遗传性
• ADAR基因
• 基因突变

报告1家系确诊的遗传性对称性色素异常症（dyschromia symmetry hereditary,DSH）患者ADAR基因新突变。先证者为青年女性患者，双侧手足背色素加深伴色素减退29年，临床表现为双手足伸侧皮肤对称分布粟粒、黄豆大小黑褐色斑疹，间杂以色素减退及色素脱失斑。基因测序结果示：ADAR基因无义突变（c.2092G>U）。诊断：遗传性对称性色素异常症。

• 单位
  南京医科大学; 南京市第一医院; 北京协和医学院; 中国医学科学院