儿童型脊肌萎缩症肌电图特征及基因诊断

作者：王春芝; 牟海燕; 丁勇民

来源：实用儿科临床杂志, 2008, (12): 906-907.

• 脊髓性肌萎缩
• 诊断
• 儿童 spinal muscular atrophy
• diagnosis
• child

目的探讨儿童型脊肌萎缩症(SMA)神经电生理特征和基因诊断及产前诊断的临床意义,以提高对本病的认识。方法收集SMA患儿15例。男9例,女6例;发病年龄5个月～12岁。根据发病年龄和病程临床分为3型。其中SMAⅠ型5例。男3例,女2例;年龄5～18个月。SMAⅡ型7例。男4例,女3例;年龄12个月～3岁。SMAⅢ型3例。男2例,女1例;年龄3～12岁。3型SMA各有特点,但临床均表现为近端肌无力伴肌萎缩,肌张力明显低下和自主运动丧失,不能坐或站立。应用丹麦产MedocKeypoint肌电/诱发电位仪对15例SMA患儿进行肌电图(EMG)、神经传导速度测定。采用PCR-酶切分析法对患儿进行运动神经...

• 单位
  南昌大学第二附属医院