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摘要
<正>先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症(CAMlT)是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征,表现为严重的血小板减少、骨髓巨核细胞减少或缺如,不伴有特异性躯体畸形,最终发展为再生障碍性贫血或继发性骨髓恶性肿瘤[1]。在早期报道中,由于无法及时进行血小板输注及造血干细胞移植(HSCT)等相关治疗,多数患儿最终发展为骨髓衰竭而死亡。近年来随着对该病发病机制的深入研究及HSCT的广泛开
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<正>先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症(CAMlT)是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征,表现为严重的血小板减少、骨髓巨核细胞减少或缺如,不伴有特异性躯体畸形,最终发展为再生障碍性贫血或继发性骨髓恶性肿瘤[1]。在早期报道中,由于无法及时进行血小板输注及造血干细胞移植(HSCT)等相关治疗,多数患儿最终发展为骨髓衰竭而死亡。近年来随着对该病发病机制的深入研究及HSCT的广泛开
