脊髓小脑性共济失调Ⅲ型基因诊断的研究及伦理学分析

作者：甘露; 王进; 肖友生; 江山; **; 罗曼

来源：广西医科大学学报, 2011, 28(02): 261-264.

DOI：10.16190/j.cnki.45-1211/r.2011.02.047

• 脊髓小脑性共济失调Ⅲ型
• CAG重复
• 症状前诊断
• 医学伦理

目的:根据临床患者家系病例进一步探索脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)的基因诊断和症状前诊断的可行性和可靠性,及其所带来的医学伦理问题。方法:采用聚合酶链反应(PCR)对SCA3患者及其血亲家属15例、30例无血缘关系正常人的SCA3基因扩增,测定基因序列、计算三核苷酸重复(TNR)拷贝数。结果:2例患者和6例无症状"健康人"SCA3等位基因CAG拷贝重复数异常,可分别诊断为患者和症状前患者。结论:采用基因诊断是SCA3患者、症状前患者分型和确诊的重要依据,同时要严格按照医学伦理规范进行严谨而周全的遗传测试。

• 单位
  中山大学; 神经内科; 广西医科大学第一附属医院