一个PARK2基因复合杂合突变导致的帕金森病家系的遗传学研究

作者：陈美红; 岑志栋; 陈悠; 郑晓省; **; 陈思; 罗巍

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, (6): 815-818.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.06.009

• 帕金森病
• PARK2基因
• 外显子缺失
• 剪接位点突变
• 复合杂合突变

目的 明确1个兄弟3人患病的帕金森病家系的致病突变.方法 收集所有患者及家系成员的外周血DNA及RNA,综合应用多重连接探针扩增及下一代测序技术检测帕金森病的致病突变.对所发现的剪接位点突变,用患者RNA逆转录而成的cDNA进行验证.结果 多重连接探针扩增发现先证者存在PARK2基因第3外显子杂合缺失.下一代测序发现先证者存在PARK2基因第6外显子上游3个碱基处1处剪接位点突变(c.619-3

• 单位
  浙江大学医学院附属第二医院; 浙江医院; 浙江大学医学院附属邵逸夫医院; 天台县人民医院