人类MOG1基因检测及其与青壮年猝死综合征的相关性研究

作者：王雯; 刘超; 侯一丁; 赵乾皓; 黄雷; 卢龙武; 刘长晖; 李越; 成建定

来源：热带医学杂志, 2012, 12(05): 497-500+492.

• MOG1基因
• 单核苷酸多态性
• 青壮年猝死综合征

目的寻找MOG1基因的变异位点,探讨其与青壮年猝死综合征的关系。方法提取青壮年猝死综合征病例组及健康对照组的基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增MOG1基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3′侧翼区序列,直接行DNA测序以明确遗传变异类型,并进行统计学分析。结果在病例组中共检测到3个变异位点,其中2个为新发现的突变,分别为c.285G>C(p.L95L)和c.*4C>T,另1个为单核苷酸多态性位点c.437+16C>T。在病例组和对照组中c.437+16C>T位点基因型分布(P=0.071)和等位基因频率(P=0.819)存在一定程度差异,但差异均无统计学意义。结论MOG1基因是否是中国人青壮年猝死综合征的易感基因还有待进一步研究。

• 单位
  中山大学中山医学院; 南宁市公安局; 广州市刑事科学技术研究所