遗传性蛋白S缺陷症家系基因突变的研究

作者：杨芳; 王冠军; 康丽花; 王学锋; 丁秋兰; 王鸿利

来源：中华检验医学杂志, 2010, 33(6): 517-521.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2010.06.008

• 蛋白质S缺乏
• 系谱
• 血蛋白质类
• 突变

目的 对2个遗传性PS缺陷症家系进行临床表型诊断和基因突变检测.方法 PS:A测定采用发色底物法;TPS:Ag、FPS;Ag测定采用ELISA法;PS基因(PROS1基因)检测采用PCR方法 对先证者PROS1基因的15个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序.结果 先证者1的PS:A为48.6%,FPS:Ag为41 mg/L,TPS:Ag为136 mg/L,PROS1基因2号外显子在c.C121T位点发生杂合碱基替换,导致编码的PS蛋白存在Arg-1 Cys(R-1C)杂合错义突变.先证者2的PS:A为29.2%,FPS;Ag为26 mg/L,TPS:Ag为83 mg/L,PROSl基因14号外显子在c.C1687T位点发生杂合碱基替换,导致编码的PS蛋白存在Gln522Stop杂合无义突变.结论 c.C121T是PROS1基因的一个新的突变位点,该杂合突变可以导致Ⅱ型遗传性PS缺陷症;c.C1687T杂合突变导致Ⅰ型遗传性PS缺陷症.

• 单位
  上海交通大学; 瑞金医院; 吉林大学第一医院