荷斯坦牛经高强度选育,其产奶性能不断提升,但近交导致遗传缺陷问题凸显。近年来,基因组SNP芯片广泛应用于奶牛基因组选择育种,随着大规模的基因组标记数据积累,新的遗传缺陷基因定位策略被提出,利用全基因组测序技术在荷斯坦牛中鉴定出多种遗传缺陷单倍型和基因,均导致胚胎早期死亡或犊牛出生缺陷。本文概述了荷斯坦牛遗传缺陷的种类、基因定位、分子检测和经济影响的研究进展,同时展望了缺陷基因研究及育种应用的前景。
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