脊髓小脑性共济失调11型1例

作者：曾敏; 张亚茹; 陈科良; 崔梅; 郁金泰^*

来源：中华神经科杂志, 2022, 55(02): 156-159.

• 脊髓小脑性共济失调11
• tau微管蛋白激酶2
• 突变
• 小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种高度遗传异质性常染色体显性遗传性疾病, 包括多种亚型, SCA11型是其罕见亚型, 致病基因为TTBK2基因。现报道1例SCA11型患者, 经基因检测发现患者TTBK2基因存在c.1284dupA移码突变。复习文献发现, SCA11目前只有6个家系病例报道, 本例患者的变异位点在人类基因突变数据库未有报道, 为罕见变异。

• 单位
  神经内科; 复旦大学附属华山医院