石骨症致病机制的研究进展和相关组学的应用展望

作者：陈敬琪; 欧明林; 邹贵勉; 眭维国; 汤冬娥; 黄锦龙; 戴勇

来源：医学分子生物学杂志, 2019, 16(2): 186-191.

DOI：10.3870/j.issn.1672-8009.2019.02.015

• 石骨症
• 破骨细胞
• 发病机制
• 造血干细胞
• 诊断
• 疗效监测

石骨症 (osteopetrosis) 又称大理石骨病, 是一种少见的骨发育障碍性疾病.该病可分为常染色体隐性遗传石骨症 (autosomal recessive osteopetrosis, ARO)、常染色体显性遗传石骨症 ( autosomal dominant osteopetrosis, ADO) 和X-连锁型石骨症 ( X-linked osteopetrosis, XLO) 3 类, 其发病状况和染色体有密切关联.研究破骨细胞改变和石骨症的关系对寻找其发病机制大有好处, 有利于未来寻找治疗石骨症的药物靶点, 同时也为将来通过造血干细胞移植治疗石骨症提供理论依据.运用相关组学技术对破骨细胞进行研究, 既加深我们对石骨症发病机制的认识, 又能建立相关石骨症辅助诊断的新方法, 同时为临床中造血干细胞治疗石骨症的过程提供指导和疗效监测的依据.

• 单位
  暨南大学; 第二临床医学院; 广西师范大学; 深圳市人民医院; 生命科学学院; 广西科技大学; 中国人民解放军联勤保障部队第九二四医院