甲状腺髓样癌RET基因突变的位点分析与靶向治疗进展

作者：曹文娟; 张大奇; 孙辉^*

来源：中华内分泌外科杂志, 2018, 12(05): 426-429.

• 甲状腺髓样癌
• RET基因
• 多发性内分泌腺瘤病2型
• 靶向治疗

甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma, MTC)是起源于甲状腺滤泡旁细胞(C细胞)的内分泌性肿瘤,侵袭性强,预后较差。RET基因突变已被认为是大多数MTC发病的分子基础,不同类型的MTC常见的RET突变位点不同,相应的临床表现和预后也有很大差异。RET基因检测为个体准确的基因诊断、分子风险评估、个体分析和早期预防管理提供有效的帮助。现如今,针对RET基因突变的MTC靶向治疗应运而生,且部分药物已被批临床应用,给予进展期MTC新的希望。

• 单位
  吉林大学中日联谊医院