MTHFR基因多态性与PSCI的相关性

作者：梁娜; 王珊; 刘亚玲^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2019, 36(10): 953-954.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2019.10.022

• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 高同型半胱氨酸血症
• 卒中后认知障碍

<正>MTHFR (metbrlenetetrahydrofolate reduetase,MTHFR)即亚甲基四氢叶酸还原酶,将5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸,为同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)代谢、体内嘌呤、嘧啶合成以及DNA、RNA和蛋白质的甲基化修饰过程中提供甲基。MTHFR基因较常见的突变为第四外显子上的C677T位点。MTHFR基因突变的致病机制主要是影响了甲硫氨酸-叶酸的代谢过程,进一步导致各种神经系统疾病如血管性疾病、卒中后认知障碍(poststroke cognitive impairment,PSCI)、帕金森病(Parkinson disease,PD)、阿尔兹海默病(Alzheimer disease,AD)、偏头痛等的发生。而随着卒中及其相关认知障碍研究结果的陆续发表,卒中后认知障碍

• 单位
  河北医科大学第二医院; 神经内科