豫北地区汉族人群MTHFR(677C>T)等基因分析及临床意义

作者：袁红昌; 崔智真; 惠红岩; 郗玉玲; 平贯芳; 邓智建^*

来源：中国免疫学杂志, 2020, 36(14): 1751-1755.

• MTHFR(677C>T)
• 甲氨蝶呤
• 基因监测
• 个体化治疗方案

目的:调查豫北地区患有肿瘤的汉族人群中MTHFR(677C>T)、GSTP1(313A>G)、XRCC1(1196T>C)、DPYD*2A(476002G>A)、DPYD*13(1679T>G)、DPYD(2846T>A)、UGT1A1*6(211G>A)及UGT1A1*28(TA6/7)8个基因的分布特点。方法:采用荧光原位杂交法检测患者MTHFR(677C>T)等8个基因,统计基因分布频率,并分析其临床意义。结果:MTHFR(677C>T)、GSTP1(313A>G)、XRCC1(1196T>C)、DPYD*2A(476002G>A)、DPYD*13(1679T>G)、DPYD(2846T>A)、UGT1A1*6(211G>A)及UGT1A1*28(TA6/7)等位基因的突变频率分别为68.10%、22.33%、70.11%、0.17%、0.18%、0.17%、27.39%、6.52%。除UGT1A1*6(G>A)之外的基因型在不同性别之间差异无统计学意义(P>0.05)。各基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。结论:豫北地区患有肿瘤的汉族人群中MTHFR(677C>T)等8个基因存在多态性,建议患者在使用肿瘤治疗药物时应监测基因,并根据监测结果制订个体化治疗方案。

• 单位
  新乡医学院第一附属医院