DTA突变在骨髓增生异常综合征患者中的预后价值

作者：岑燕霞; 漆小龙; 聂玉玲; 翟顺生; 热那古力; 木合拜尔; 王增胜; 古再丽努尔; 王一淳; 黄琴; 安利; 富玲; 毛敏; 李燕^*

来源：中华内科杂志, 2021, 60(07).

• 骨髓增生异常综合征
• 疾病特征
• 预后
• DTA突变

探讨伴DTA(DNMT3A、TET2、ASXL1)基因突变骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征及DTA突变在MDS患者的预后意义。回顾性分析2015年9月至2019年12月在新疆维吾尔自治区人民医院确诊的140例初治MDS患者的临床资料, 采用2代测序对34种髓系肿瘤相关基因进行检测, 了解MDS患者的DTA基因突变情况及DTA基因突变对MDS患者无进展生存时间(PFS)和总生存期(OS)的影响。(1)140例MDS患者检出DTA基因突变62例(44.3%), 其中修订国际预后积分系统(IPSS-R)较低危组患者DTA突变率为65.4%, 明显高于较高危组(31.8%)(P=0.000)。与未突变组相比, DTA突变患者白血病转化率较低(9.7%比29.5%, P=0.004)。(2)生存分析结果显示DTA突变与无DTA突变MDS患者相比, 中位PFS差异无统计学意义(P=0.787), 但DTA突变患者中位OS显著短于无DTA突变患者(16个月比20个月, P=0.022)。按照IPSS-R进一步分组, 结果显示DTA突变与无DTA突变患者的中位OS仅在较高危组中差异有统计学意义(15个月比 18个月, P=0.034)。(3)在62例DTA突变MDS患者中, 发生其他基因共突变的有60例(96.8%), 对DTA以及共突变频率>10%的基因进行Cox回归分析时, DTA突变不是独立的预后因素(P>0.05)。提示DTA突变常发生于MDS疾病早期, 在IPSS-R较低危组多见, 白血病转化率较低。DTA突变与MDS患者的疾病进展无关, 但在MDS较高危患者中预示着较差的生存, 考虑与其共突变基因对预后的共同影响有关。

• 单位
  新疆维吾尔自治区人民医院