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摘要
目的：探讨先天性室间隔缺损致病基因SOX18的新突变。方法：收集156例先天性心脏病患儿和216名无先天性心脏病对照者的临床数据和血液样本，提取基因组DNA，测序分析SOX18基因以识别新的致病突变。克隆SOX18基因，构建野生型SOX18表达载体，通过定点诱变产生突变型SOX18表达载体，转染HeLa细胞，应用双报告基因定量分析突变体的功能。结果：在1例散发性先天性室间隔缺损患儿中发现SOX18基因新突变，即NM＿018419.3:c.430C>T;p.(Gln144*)突变。该突变不存在于其他先天性心脏病和对照者患儿。双报告基因定量分析表明突变型SOX18对靶基因NR2F2的转录激活作用丧失。结论：SOX18基因功能缺失性突变可能是部分先天性室间隔缺损的分子病因，这对先天性室间隔缺损的的精准防治具有潜在的临床意义。
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