儿童遗传性胰腺炎1例报告

作者：王春晖; 高智波; 兰莉; 王玉娟; 杨洁; 江逊; 王宝西^*

来源：中国实用儿科杂志, 2022, 37(02): 157-160.

DOI：10.19538/j.ek2022020618

• 遗传性胰腺炎
• 基因突变
• 儿童
• 基因检测

<正>遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)是一种罕见的常染色体显性基因疾病,通常表现为儿童期急性、反复发作性胰腺炎。由于其临床表现与其他胰腺炎病例相似,因此家族史中HP的存在和缺陷基因的检测在疾病鉴别诊断中都非常重要[1]。已发现与HP相关的致病性突变,包括胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen,PRSS1),分泌性胰蛋白酶抑制剂Kazal 1型(serine protease inhibitor Kazal type 1,SPINK1),囊性纤维化跨膜蛋白转导调节基因(CFTR)和CTRC(胰凝乳蛋白酶C)的突变。HP主要从儿童时期开始;

• 单位
  中国人民解放军空军军医大学; 唐都医院