两例颗粒角膜营养不良患者临床特征及基因突变分析

作者：李瑾; 旷龙昊; 王婷; 黄滔; 闫晓河^*

来源：罕少疾病杂志, 2022, 29(03): 19-25.

DOI：10.3969/j.issn.1009-3257.2022.03.008

• 颗粒状角膜营养不良
• 基因突变
• TGFBI基因

目的分析两例颗粒状角膜营养不良(GCD)中年女性患者的临床特征及利用高通量测序结合PCR测序鉴定其基因突变位点。方法结合两名患者典型临床表现及眼前段照相结果对临床特征进行分析,并对其外周血进行目标序列捕获高通量测序技术结合PCR测序鉴定基因突变位点。结果两名患者临床表现为反复发生的角膜刺激症状伴视力下降,眼前段照相显示角膜基质层颗粒状或雪花状混浊,患者外周血基因测序发现TGFBI基因上分别存在c.1663C>T:p.R555W及c.371G>A:p.R124杂合位点突变。结论两名颗粒状角膜营养不良患者均表现为角膜刺激症状,该疾病分别由TGFBI基因的c.1663C>T:p.R555W及c.371G>A:p.R124位点杂合突变导致,基因检测分别诊断为GCD1型及GCD2型。

• 单位
  第二临床医学院; 暨南大学; 暨南大学附属深圳眼科医院