SMARCA4融合相关肉瘤的临床病理学及分子遗传学特征

作者：李红玲; 莫超华; 谢乐; 曾敏; 毛荣军

来源：临床与实验病理学杂志, 2023, 39(07): 828-832.

DOI：10.13315/j.cnki.cjcep.2023.07.013

• 软组织肉瘤
• SMARCA4融合
• DOCK6
• VEZF1
• 圆细胞
• 黏液性/胶原样基质

目的 探讨SMARCA4融合相关肉瘤的临床病理学及分子遗传学特征。方法 回顾性分析2例SMARCA4融合相关肉瘤的临床病理学及免疫表型特征，采用二代测序技术分析分子遗传学特征。结果 2例男童年龄分别为7岁(例1)及12岁(例2),病变部位为右侧睾丸及右侧腘窝，临床表现为右侧睾丸及右侧腘窝的无痛性占位，肿瘤最大径4.5～7.0 cm。镜检：低倍镜下2例瘤细胞均呈弥漫片状及交织束状排列，瘤细胞疏密不等，呈圆细胞样、上皮样及梭形，肿瘤性间质为黏液性及胶原样基质，均可见凝固性坏死，核分裂象均易见。例1以黏液样间质为主；例2以胶原化背景为主。免疫表型：2例具有肌源性分化，表达desmin和SMA;部分表达CD99;SMARCA2、SMARCA4(BRG1)、SMARCAB1(INI-1)、ARID1A、H3K27ME3表达均无缺失，Ki-67增殖指数分别为60%、20%。2例随访时间8～22个月，例1未见复发及转移，例2复发，出现可疑肺转移。2例均检测到SMARCA4融合，分别为SMARCA4-DOCK6融合及SMARCA4-VEZF1融合。结论 SMARCA4融合相关肉瘤是一种罕见的恶性软组织肿瘤，分子特点为SMARCA4融合。

• 单位
  广东省佛山市中医院