细菌人工染色体微珠技术在产前诊断中的应用

作者：怀磊; 冷建杭; 孙博; 郭钦贤; 张玲云; 朱惠青; 王志华; 翟洪波

来源：中国优生与遗传杂志, 2017, (08): 68-70.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2017.08.028

• 细菌人工染色体微珠
• 染色体
• 微缺失
• 微重复
• 产前诊断 BoBs
• Chromosome
• Microdeletion
• Microduplication
• Prenatal diagnosis

目的探讨细菌人工染色体微珠(BACs-on-Beads,Bo Bs)技术在产前诊断中的应用价值。方法对379例接受侵入性产前诊断的孕妇羊水样本行产前Bo Bs检测和羊水细胞染色体核型分析。结果 379例样本共检出24例异常样本,异常率为6.3%(24/379),其中15例染色体数目异常样本为两种技术共同检出,5例染色体微缺失/微重复样本为Bo Bs技术单独检出,另4例染色体结构异常样本为核型分析单独检出。结论 Bo Bs技术能快速,准确地检测出目标染色体非整倍体以及微缺失/微重复,Bo Bs检测联合染色体核型分析有利于提高染色体异常检出率,具有较高的临床应用价值。

• 单位
  杭州市第一人民医院