进行性家族性肝内胆汁淤积症诊治进展

作者：李雪松; 舒赛男^*; 黄志华

来源：中国实用儿科杂志, 2020, 35(04): 319-323.

DOI：10.19538/j.ek2020040617

• 肝内胆汁淤积
• 黄疸
• 基因突变

<正>进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是一组常染色体隐性遗传性胆汁淤积性肝病,1969年由国外学者首次提出[1],常于新生儿期或1岁以内起病,由于不同类型基因突变导致胆汁酸转运缺陷,进而引起胆汁淤积和肝细胞损伤。主要表现为严重肝内胆汁淤积,可反复发生或者持续进展,最终进展为肝衰竭[2]。该病发病率为1∶100 000至1∶50 000,男女发病率差异无统计学意义[3]。最新研究表明,目前已发现6种不同类型的基因缺陷导致PFIC,包括FIC1、ATP8B1、ABCB11、TJP2、

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院