层黏连蛋白α2缺失型先天性肌营养不良患儿一例LAMA2基因突变分析

作者：朱艳慧; 喻长顺; 王晓春; 朱庆义; 胡朝晖

来源：中华临床医师杂志(电子版), 2013, (13): 5871-5874.

• 肌营养不良
• MDC1A
• LAMA2基因
• 基因测序 Muscular dystrophies
• MDC1A
• LAMA2
• Gene sequencing

目的对一例层黏连蛋白α2缺失型先天性肌营养不良(MDC1A)患儿LAMA2基因突变(c.7147C>T/p.Arg2383X、c.6513_6515delTGT/p.2172delVal)进行报道和分析。方法提取一例MDC1A患儿与其父母的外周血DNA,PCR扩增LAMA2基因的全部65个外显子,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,PCR产物纯化后进行直接基因测序。结果检测到先证者LAMA2基因的多种突变,其中c.7147 C>T(杂合)为无义突变(p.Arg2383X);另一个突变c.6513_6515delTGT(杂合)引起编码产物缺失单个氨基酸残基(p.2172delVal),其余突变均发生...

• 单位
  中南大学湘雅医学院