遗传性淀粉样变性家系1例报告并文献复习

作者：陆怡敏; 徐静; 潘晓霞; 史浩; 王朝晖; 陈以平; 陈楠

来源：中国实用内科杂志, 2014, 34(03): 305-307.

• 遗传性淀粉样变性
• 转甲状腺素蛋白
• 载脂蛋白AⅠ
• 载脂蛋白AⅡ
• 纤维蛋白原A-α链

<正>随着对淀粉样变性的认识不断深入,免疫球蛋白轻链型(AL型)及血清淀粉样蛋白A型(AA型)淀粉样变性的诊断有了一定的提高,而对于遗传性淀粉样变性的诊疗目前仍存在一定困难和误区。本文报道了一个遗传性淀粉样变性家系,并主要针对遗传性淀粉样变性中家族性淀粉样神经病变、溶菌酶性淀粉样变性、载脂蛋白AⅠ淀粉样变性、载脂蛋白AⅡ淀粉样变性、纤维蛋白原A-α链淀粉样变性的临床表现及诊疗进行讨论。1病历资料家系图见图1。Ⅲ-4为先证者。起病年龄为38岁,初

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院; 上海龙华医院