Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌临床病理分析

作者：杨薇; 肖芹; 朱长仁; 顾学文^*; 徐清; 王翠梅; 徐虹

来源：肿瘤研究与临床, 2021, 33(10).

• 癌, 肾细胞
• Xp11.2易位
• TFE3
• 免疫组织化学
• 荧光原位杂交

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理学特征。方法回顾性分析江苏省苏北人民医院2013年1月至2019年12月收治的3例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌患者的资料, 对其临床特征、病理形态、免疫表型、荧光原位杂交结果进行分析, 同时进行相关文献复习。结果 3例患者均为男性, 年龄分别为15、21和76岁, 肿块长径2.7～8.0 cm。光学显微镜下肿瘤细胞呈乳头状、小腺管状、器官状等, 可见丰富的砂砾体, 间质血管丰富, 部分区域肿瘤细胞核仁可见。3例患者CD10、RCC、P504s、TFE3均为中等至强阳性表达, Pax-8、CKpan、EMA、Vimentin不同程度表达, CK7、CK20、CD117、HMB45、Melan-A、TFEB、Cathepsin K均为阴性。3例患者均显示TFE3基因断裂。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌比较罕见, 病理医师应对其提高认识。

• 单位
  江苏省苏北人民医院