STRtyper-10G系统9个STR基因座突变分析

作者：陈玲; 刘超; 邱平明; 陆慧洁; 余嘉欣; 牛牧斐

来源：中国法医学杂志, 2014, 29(05): 420-423.

DOI：10.13618/j.issn.1001-5728.2014.05.006

• 法医物证学
• 短串联重复序列(STR)
• 亲子鉴定
• 突变

目的观察和分析STRtyper-10G系统9个STR基因座的突变特点。方法在7 707例肯定亲子关系的案件中,统计使用STRtyper-10G试剂盒(9个STR基因座)检测发现的突变事件,判断突变等位基因的来源,计算各基因座的突变率,分析突变特点。结果在9个基因座上共发现118个突变事件,均为1步突变;平均突变率为1.69×10-3(95%CI 1.40×10-32.03×10-3),各基因座的突变率介于0.78×10-32.84×10-3,父、母来源突变比例为9.64∶1;短、中、长等位基因的突变比值约为1∶8∶3,增加和减少重复单位的突变比值为1.29∶1。结论 9个基因座的突变率存在显著差异,实际检案时应结合各基因座的突变率进行PI值计算更为科学。

• 单位
  基础医学院; 南方医科大学; 广州市刑事科学技术研究所