X-连锁低磷佝偻病一家系报道并文献复习

作者：单延春; 杨召川; 冉霓; 傅芃; 刘小梅; 马良; 冯雪英; 衣明纪^*

来源：中国儿童保健杂志, 2019, 27(07): 807-809.

• X-连锁低血磷性佝偻病
• 磷酸盐调节基因
• 儿童
• 错义突变

<正>X-连锁低血磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH,OMIM 307800)是低血磷性佝偻病中最常见的一种,为X连锁显性遗传,发病率约为1∶20 000,主要表现为身材矮小、骨骼畸形、牙齿异常、骨痛等。目前认为,XLH的发病机制为

• 单位
  青岛大学附属医院